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Darier

Esta enfermedad hereditaria se manifiesta en la piel a través de una dermatosis.

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Se trata de una enfermedad normalmente crónica que se manifiesta en la adolescencia. Si uno de los padres está afectado, se transmitirá a la descendencia en un porcentaje de un 50%, no obstante, no todas las personas que contengan la copia alterada del gen manifestarán la enfermedad. Este gen codifica para el enzima SERCA encargado de transportar calcio al interior celular. Esta enfermedad se suele diagnosticar por sus manifestaciones clínicas y una historia familiar de ella, pero es común se confunda con otros problemas de la piel.
Para el diagnóstico será necesario una biopsia de la piel.

Las manifestaciones pueden variar mucho entre distintas personas. En los casos más afectados hay erupción cutánea en forma de unas pápulas pequeñas pustulosas que aparecen sobre las zonas de la cara más seborreicas (frente, orejas, alas nasales, cejas, mejillas…). Otras manifestaciones son las fisuras en la palma de la mano o del pie, estrías longitudinales blancas-rojizas en las uñas o que las uñas acaben en forma de V es muy característico de esta enfermedad. La exposición al sol o la toma de corticoesteroides pueden exacerbar esta erupción cutánea.
El tratamiento en caso de pacientes con manifestaciones moderadas consiste en formulas hidratantes patentadas, protección solar y ropa adecuada para evitar la sudoración. Se puede considerar la dermoabrasión si la enfermedad está localizada, así como el tratamiento con ácido retinoico. Si hay infección bacteriana secundaria se tratará con antibiótico. En caso de manifestaciones severas existe una formula con isotretionina.

Ejemplos de casos reales:

Testimonios

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Opiniones
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