Genética clínica
La genética clínica, al igual que otras especialidades médicas, se basa en la exploración clínica así como en las pruebas diagnósticas complementarias con el fin de obtener un diagnóstico preciso de las posibles enfermedades genéticas que presenta el paciente.
Es importante llegar a un diagnóstico, ya que permitirá:
· Proporcionar conocimiento de la enfermedad y posibles complicaciones y posibilidad de prevención
· Investigar las posibles causas
· Dar un consejo genético individualizado
· Prevenir la aparición en la descendencia y dar riesgo de recurrencia
· Proporcionar máximo soporte a los pacientes y familiares, facilitando información referente a grupos de ayuda mutua y asociaciones
Frecuentemente, los trastornos cutáneos son una manifestación más de un cuadro clínico amplio, formando parte de una entidad con afectaciones de otras partes del organismo.
Por ello es importante la evaluación multidisciplinar del paciente y el dermatólogo, que identifica la lesión cutánea, debe colaborar con diferentes especialistas entre los que participa el genetista clínico.
Durante la consulta de genética se investiga en los antecedentes patológicos personales y familiares con el fin de identificar posible patologías hereditarias y se realiza un examen cuidadoso de la piel así como de otros órganos que pudieran orientar diagnóstico.
También se evalúa la posibilidad de realizar pruebas diagnósticos adicionales así como de los posibles estudios genéticos disponibles para la patología que presenta el paciente.
El objetivo es realizar una evaluación global del paciente con el fin de llegar al diagnóstico, lo que permitirá conocer en profundidad la patología que presenta el paciente, el curso de la enfermedad y establecer un correcto seguimiento para anticiparse a posibles problemas asociados que puedan surgir.
Además permitirá conocer el riesgo para el paciente e identificar familiares en riesgo ofreciendo un asesoramiento genético adecuado y personalizado.
Genética molecular
Las c élulas de la mayor parte de los organismos, incluyendo los mamíferos, son eucariotas, es decir, almacenan su información genética en el núcleo celular.
La unidad de transmisión hereditaria de mayor tamaño es el cromosoma y en el ser humano hay 23 pares de ellos. Los cromosomas estan formados por ácido desoxirribonucleico (ADN) densamente empaquetados.
Las unidades funcionales de los cromosomas son los genes, que constituyen la unidad más pequeña de información hereditaria. Cada cromosoma contiene miles de genes, cada uno de los cuales incluye la información necesaria para la síntesis de una proteína o subunidad proteica indispensables para la formación, desarrollo y crecimiento de nuestro organismo.
El ADN puede sufrir cambios tanto en su estructura como en su composición, a estos cambios les denominamos mutaciones. Las mutaciones en el lenguaje menos formal suele reservarse para las alteraciones de la secuencia del ADN que sí afectan a la función proteica. Una mutación asociada a una enfermedad es un cambio de la secuencia del ADN que altera o destruye la función normal de la proteína, causando una enfermedad o predisposición a ella.
En el caso de la dermatología, entre los agentes que pueden causar daños a la composición del ADN, el que tiene más incidencia es la exposición solar (radiación ultravioleta).
Los genes que se asocian a la predisposición al cáncer pueden ser:
1.- Genes supresores de tumor
2.- Oncogenes
3.- Genes de respuesta a la lesión del ADN
Normalmente, los genes supresores tumorales y los oncogenes actúan de manera concertada para regular el crecimiento y división celular, de tal manera que los productos proteicos de los genes supresores tumorales inhiben el crecimiento y los de los oncogenes lo fomentan.
Si las dos copias de los genes supresores tumorales puede intensificar la proliferación celular. Pero si una de las copias de un oncogén puede fomentar el crecimiento celular incontrolado incluso cuando los genes supresores tumorales son normales.
Los genes implicados en síndromes de cáncer familiar son los genes supresores tumorales. Para producir un cáncer han de estar las dos copias del gen alteradas, es decir, que podemos heredar una de las copias alteradas, pero para que se tenga lugar un proceso canceroso se ha de alterarla segunda copia.
Este concepto es muy importante para romper el mito de que el cáncer se hereda, sino que se hereda es una susceptibilidad a desarrollar el cáncer.
Por este motivo es muy importante realizar una consulta genética para evaluar el riesgo a desarrollar una neoplasma. Por este motivo el Instituto Umbert tiene en su estructura la unidad de genética para poder asesorar a los pacientes con antecedentes de cánceres cutáneos y otras neoplasmas, tales como cáncer de colón, estómago, mama, etc.
Unidades de genética :
• Genética y cáncer: esporádico, familiar y hereditario
• Genética y antienvejecimiento
Genética y cáncer
El cáncer es una enfermedad frecuente, pues se estima que 1 de cada 3 personas de la población general desarrollará un cáncer a lo largo de su vida. El cáncer aparece con mayor frecuencia a edades avanzadas, como consecuencia de alteraciones genéticas producidas a lo largo de la vida del individuo (cáncer esporádico) o de factores genéticos de susceptibilidad que recibe el individuo en el momento de la concepción (cáncer familiar, cáncer hereditario y también cáncer esporádico). Las alteraciones genéticas responsables del cáncer esporádico suelen ser el resultado de factores ambientales, entre otros. En dermatología, el factor ambiental más importante que puede causar alteraciones genéticas es la exposición solar (rayos ultravioletas).
La reciente identificación de varios genes de predisposición a ciertos tipos de cánceres ha abierto la posibilidad de ofrecer asesoramiento genético especializado a individuos y familias con antecedentes de cáncer (cáncer familiar o hereditario), pero también a aquellos individuos sin antecedentes pero con rasgos fenotípicos o de estilo de vida que les confieren una mayor probabilidad a desarrollarlo (cáncer esporádico). La identificación de aquellos individuos y aquellas familias con un riesgo incrementado de desarrollar cáncer permite, además de una valoración individualizada del riesgo de desarrollar cáncer, recomendar estrategias de prevención y diagnóstico precoz adecuadas en cada caso. Es importante tener en cuenta que no es el cáncer lo que se hereda, sino la predisposición o susceptibilidad genética a desarrollarlo. Y que el hecho de heredar una susceptibilidad genética a desarrollar cáncer no es sinónimo de que se acabe desarrollando un tumor, sino que el riesgo de desarrollarla es significativamente superior al de la población general para dicho tipo de cáncer.
El objetivo de la consulta de cáncer es asesorar a aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de cánceres cutáneos y de otras neoplasias, como cáncer de colon, de endometrio, de mama, de ovario, de estómago, etc. Pero también a aquellos individuos con rasgos fenotípicos o factores ambientales de predisposición.
Genética y antienvejecimiento
Medicina preventiva, predictiva y personalizada:
• Perfiles genéticos preventivos: hombre y mujer, básico y completo
• Perfil nutrigenético
• Perfil farmacogenético
• Análisis de otros polimorfismos genéticos de forma individualizada
Tradicionalmente, la medicina se ha encargado de la curación o mejora de las enfermedades: es la Medicina curativa o paliativa. Pero en la actualidad se está dando cada vez más importancia a la Medicina preventiva, es decir, al conjunto de actuaciones y consejos médicos dirigidos de forma específica a la promoción de la salud y la prevención de la enfermedad.
Todos nosotros tenemos un riesgo mínimo de desarrollar una determinada enfermedad: es el riesgo poblacional. Pero algunas personas presentan una mayor probabilidad que otras a desarrollar una enfermedad. Esto puede ser debido tanto a factores ambientales o de estilo de vida, como a factores genéticos de susceptibilidad o de predisposición. Por consiguiente, algunas personas presentan un riesgo a priori de desarrollar una determinada enfermedad superior al riesgo poblacional; es decir, presentan una susceptibilidad o predisposición genética a una determinada patología. La Medicina predictiva consiste en el análisis y conocimiento de nuestra susceptibilidad genética.
Los perfiles genéticos preventivos evalúan la probabilidad o riesgo de cada persona a desarrollar las enfermedades frecuentes de la edad adulta. Se estima que el 91% de la población va a presentar a lo largo de su vida alguna enfermedad de base en parte genética, y que un 65% desarrollarán enfermedades típicas de la edad adulta, como son, entre otras, la diabetes mellitus, la obesidad, la hipertensión arterial, la hipercolesterolemia, el cáncer de mama y de próstata, la demencia senil y la osteoporosis.
La dieta es el factor ambiental más importante. Pero es bien conocido que no existe una dieta que sea saludable para todo el mundo. La dieta que será saludable para cada individuo será aquella que esté adaptada a su perfil genético: su perfil nutrigenético. Por consiguiente, el principal objetivo de la Nutrigenética es la dieta personalizada, es decir, la dieta idónea para cada individuo en función de sus genes. Hay alimentos que tienen acción protectora frente a determinadas enfermedades, mientras que otros pueden provocar todo lo contrario, en función del perfil nutrigenético de cada individuo. En consecuencia, el análisis del perfil nutrigenético permite conocer qué alimentos aumentan o disminuyen el riesgo de desarrollar unas determinadas enfermedades en cada persona en particular. Por consiguiente, el objetivo final de la Nutrigenética es la prevención de las enfermedades por medio de la alimentación. Una alimentación basada en nuestro perfil nutrigenético es el mejor elixir para mantener la salud y el mejor remedio para cualquier enfermedad.
Se estima que 1 de cada 3 pacientes no responde a la terapéutica farmacológica del modo previsto, aunque la elección del fármaco, de la vía y de la dosificación hayan sido adecuados al diagnóstico. La dosis de un fármaco que es eficaz y segura para un paciente se muestra ineficaz o peligrosamente tóxica para otro paciente, en condiciones aparentemente similares. En muchos casos, estas variaciones son el resultado de diferencias genéticas en los genes que codifican las proteínas implicadas en las acciones del fármaco en cuestión. Un porcentaje tan alto de fracasos no resulta fácilmente aceptable, sobre todo cuando en muchos de estos casos se dispone ya de la metodología que permitiría prevenirlos. El objetivo del perfil farmacológico es la terapéutica individualizada, es decir, conocer qué fármacos y qué dosis son más adecuados para cada paciente.
Somos aquello que decidimos ser (qué hacemos, qué comemenos, qué bebemos, etc.), pero también aquello que no decidimos directamente nosotros mismos (nuestros genes). Conocer nuestros genes, nuestra susceptibilidad genética, es poder decidir también sobre aquello que nos viene determinado desde el nacimiento.
El conocimiento de nuestra susceptibilidad genética a las enfermedades frecuentes del adulto posibilita la actuación preventiva frente a las mismas, con el objetivo de evitar que aparezcan o, en caso de que éstas lleguen a aparecer, que el pronóstico y severidad de las mismas sea el mejor posible. La predicción de las enfermedades para las que cada individuo presenta un mayor riesgo (susceptibilidad genética) es fundamental en la prevención de las mismas.
No podemos modificar nuestros genes, pero sí podemos modificar el efecto de los mismos sobre nuestra salud modificando nuestros factores de estilo de vida. Prevenir está bien, pero saber qué hay que prevenir está mucho mejor. Y para prevenir es necesario predecir.
En Medicina preventiva, cuanto antes empecemos a adoptar aquellos factores o estilos de vida saludables y aquellas recomendaciones médicas preventivas, antes notaremos sus efectos sobre nuestra salud y evitaremos, en la medida de lo posible, el desarrollo de enfermedades para las que podamos presentar una mayor susceptibilidad genética.
Los perfiles genéticos preventivos son especialmente recomendables a partir de los 40 años, aunque la edad idónea es a partir de los 30. A estas edades, el conocimiento de nuestra susceptibilidad genética posibilita la actuación de forma preventiva frente a la misma. A partir de los 50 años, el conocimiento de la susceptibilidad genética tiene menor efecto sobre la prevención, pero continúa siendo de gran importancia en la elección del tratamiento más adecuado para cada individuo.
El perfil nutrigenético es recomendable a cualquier edad, aunque cuanto antes adaptemos nuestra dieta a nuestros genes, antes notaremos el efecto beneficioso sobre nuestra salud. Por consiguiente, es deseable que toda persona a partir de los 20-30 años de edad conozca su perfil nutrigenético. El perfil farmacogenético también es deseable realizarlo a partir de los 20-30 años.
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