Genètica clínica
La genètica clínica, de la mateixa manera que altres especialitats mèdiques, es basa en l’exploració clínica, així com en les proves diagnòstiques complementàries, amb la finalitat d’obtenir un diagnòstic precís de les possibles malalties genètiques que presenta el pacient.
És important arribar a un diagnòstic ja que permetrà:
. Proporcionar coneixement de la malaltia i possibles complicacions i possibilitat de prevenció
. Investigar-ne les possibles causes
. Donar un consell genètic individualitzat
. Prevenir l’aparició a la descendència i donar risc de recurrència
. Proporcionar màxim suport als pacients i familiars, tot facilitant informació amb referència a grups d’ajuda mútua i associacions.
Freqüentment els trastorns cutanis són una manifestació més d’un quadre clínic ampli, tot formant part d’una entitat amb afectació d’altres parts de l’organisme. Per aquesta raó, és important l’avaluació multidisciplicar del pacient, i el dermatòleg, que identifica la lesió cutània, ha de col·laborar amb diferents especialistes entre els quals participa el genetista clínic.
Durant la consulta de genètica s’investiga en els antecedents patològics personals i familiars amb la finalitat d’identificar possibles patologies hereditàries, i es realitza un examen acurat de la pell, així com d’altres òrgans que poguessin orientar el diagnòstic.
També s’avalua la possibilitat de realitzar proves diagnòstiques addicionals així com els possibles estudis genètics disponibles per la patologia que presenta el pacient.
L’objectiu és realitzar una avaluació global del pacient amb la finalitat d’arribar al diagnòstic, la qual cosa permetrà conèixer en profunditat la patologia que presenta el pacient, el curs de la malaltia, i establir un correcte seguiment per a anticipar-se a possibles problemes associats que puguin sorgir.
A més a més, permetrà conèixer el risc per al pacient i identificar familiars en risc, tot oferint un assessorament genètic adequat i personalitzat.
Genètica molecular
La genètica molecular es basa en l'estudi del material genètic del pacient per arribar al diagnòstic de la patologia que presenta.
En funció de la clínica del pacient s'avalua el possible diagnòstic tot indicant l'estudi dels gens determinats que poguessin explicar la seva aparició. -
Els gens que s'associen a la predisposició de tenir càncer poden ser:
1.- Gens supressors tumorals
2.- Oncògens
3.- Gens de resposta a la lesió de l'ADN
Normalment, els gens supressors tumorals i els oncògens actuen d'una manera concertada per regular el creixement i la divisió de les cèl·lules, de manera que els productes proteics dels gens supressors tumorals n'inhibeixen el creixement i els dels oncògens el fomenten.
Les dues còpies dels gens supressors tumorals poden intensificar la proliferació cel·lular. Però una de les còpies d'un oncogen pot fomentar el creixement cel·lular incontrolat fins i tot quan els gens supressors tumorals són normals.
Els gens implicats en síndromes de càncer familiar són els gens supressors tumorals. Per produir un càncer hi ha d'haver les dues còpies del gen alterades, és a dir, que podem heretar una de les còpies alterades, però perquè tingui lloc un procés cancerós s'ha d'alterar la segona còpia.
Aquest concepte és molt important per trencar el mite que el càncer s'hereta. El que s'hereta és una predisposició a desenvolupar el càncer.
És molt important realitzar una consulta genètica per avaluar el risc de desenvolupar un neoplasma. Per aquest motiu, l'Institut Umbert disposa de la unitat de genètica, per poder assessorar els pacients amb antecedents de càncers cutanis i altres neoplasmes com càncer de colon, estómac, mama, etc.
Unitats de Genètica :
• Genètica i Càncer : esporàdic, familiar i hereditari
• Genètica i Anti-envelliment
Genètica i Càncer
El càncer és una malaltia freqüent, doncs es considera que 1 de cada 3 persones de la població general desenvoluparà un càncer al llarg de la seva vida. El càncer apareix amb més freqüència a edats avançades, com a conseqüència d'alteracions genètiques produïdes al llarg de la vida de la persona (càncer esporàdic) o de factors genètics de susceptibilitat que rep l'individu en el moment de la concepció (càncer familiar i càncer hereditari, i també càncer esporàdic). Les alteracions genètiques responsables del càncer esporàdic solen ser el resultat de factors ambientals, entre d'altres. En dermatologia, el factor ambiental més important que pot causar alteracions genètiques és l'exposició solar (raigs ultraviolats).
La identificació recent de diversos gens de predisposició a alguns càncers ha obert la possibilitat d'oferir assessorament genètic especialitzat a individus i famílies amb antecedents de càncer. La identificació d'aquells individus i aquelles famílies amb un risc augmentat de desenvolupar càncer permet, a més d'una valoració individualitzada del risc de desenvolupar càncer, recomanar estratègies de prevenció i diagnòstic precoç adequades en cada cas. És important tenir en compte que no és el càncer el que s'hereta, sinó la predisposició o susceptibilitat genètica a desenvolupar-lo. I que el fet d'heretar una susceptibilitat genètica a desenvolupar càncer no és sinònim que s'acabi desenvolupant una neoplàsia, sinó que el risc de desenvolupar-la és molt superior al de la població general per a aquest tipus de càncer.
L'objectiu de la consulta de càncer es assessorar a aquells pacients amb antecedents personals o familiars de càncers cutanis i d'altres neoplàsies, com a càncer de colon, d'endometri, de pit, d'ovari, d'estómac, etc. Però també a aquelles persones amb característiques fenotípiques o factors ambientals de predisposició.
Genètica i Anti-envelliment
Medicina Preventiva, Predictiva i personalitzada:
• Perfils genètics preventius: home i dona, bàsic i complet
• Perfil nutrigenètic
• Perfil farmacogenètic
• Anàlisi d'altres polimorfismes genètics de forma individualitzada
Tradicionalment, la medicina s'ha encarregat de curar o millorar malalties: és la Medicina Curativa o Paliativa. Però, actualment és més important la Medicina Preventiva , és a dir, el conjunt d'actuacions i consells mèdics dirigits de forma específica a la promoció de la salut i la prevenció de la malaltia.
Tots nosaltres tenim un risc mínim de desenvolupar una determinada malaltia: és el risc poblacional. Però algunes persones presenten una probabilitat major que d'altres a desenvolupar una malaltia. Això pot ser, tant per factors ambientals o d'estil de vida, com per factors genètics de susceptibilitat o predisposició. Per això, algunes persones presenten un risc a priori superior de desenvolupar una determinada malaltia al risc poblacional; és a dir, mostren una susceptibilitat o predisposició genètica a una determinada patologia. La Medicina Predictiva consisteix en l'anàlisi i coneixement de la nostra susceptibilitat genètica.
Els perfils genètics preventius avaluen la probabilitat o risc de cada persona a desenvolupar les malalties freqüents de l'edat adulta. Es creu que el 91% de la població presentarà al llarg de la seva vida alguna malaltia de base en part genètica i que un 65% desenvoluparà malalties típiques de l'edat adulta, com per exemple, la diabetis mellitus, l'obesitat, la hipertensió arterial, la hipercolesterolèmia, el càncer de pit i de pròstata, la demència senil i la osteoporosi.
La dieta és el factor ambiental més important. Però, tots sabem que no hi ha cap dieta saludable per a tothom. La dieta saludable per a una persona és aquella que està adaptada al seu perfil genètic: el seu perfil nutrigenètic . Per tant, el principal objectiu de la Nutrigenètica és la dieta personalitzada, és a dir, la dieta perfecta per a cadascú en funció dels seus gens. Hi ha aliments que tenen acció protectora davant determinades malalties, mentre que d'altres poden provocar tot el contrari, en funció del perfil nutrigenètic de cada individu. En conseqüència, l'anàlisi del perfil nutrigenètic permet conèixer quins aliments augmenten o disminueixen el risc de desenvolupar unes determinades malalties a cada persona en particular. Per això, l'objectiu final de la Nutrigenètica és la prevenció de les malalties a través de l'alimentació. Una alimentació basada en el nostre perfil nutrigenètic és el millor elixir per a mantenir la salut i el millor remei per a qualsevol malaltia.
Es creu que 1 de cada 3 pacients no respon a la teràpia farmacològica del mode previst, encara que l'elecció del fàrmac, de la via i de la dosi hagin estat adequats al diagnòstic. La dosi d'un fàrmac eficaç i segura per un pacient es mostra ineficaç o perillosament tòxica per a un altre, en condicions aparentment semblants. En molts casos, aquestes variacions són el resultat de diferències genètiques als gens que codifiquen les proteïnes implicades en les accions del fàrmac en qüestió. Un percentatge tan alt de fracassos no resulta fàcilment acceptable, sobre tot quan en molts d'aquests casos es disposa ja de la metodologia que permetria prevenir-los. L'objectiu del perfil farmacològic és la teràpia individualitzada, és a dir, conèixer quins medicaments i en quines dosis són més adequats per a cada pacient.
Som allò que decidim ser (què fem, què mengem, què bevem, etc.), però també allò que no decidim directament (els nostres gens). Conèixer els nostres gens, la nostra susceptibilitat genètica, és poder decidir també sobre allò que ens ve determinat des del naixement.
Conèixer la nostra susceptibilitat genètica a les malalties freqüents de l'adult possibilita l'actuació preventiva davant les malalties, amb l'objectiu d'evitar que apareguin o, en cas que aquestes apareguin, que el seu pronòstic i severitat sigui el millor possible. La predicció de les malalties per a les que cada individu mostra un major risc (susceptibilitat genètica) és fonamental en la seva prevenció.
No podem modificar els nostres gens, però sí podem modificar el seu efecte sobre la nostra salut modificant-ne l'estil de vida. Prevenir està bé, però saber què prevenir és molt millor. I per a prevenir és necessari predir.
En Medicina Preventiva, com abans comencem a adoptar aquells factors o estils de vida saludables i aquelles recomanacions mèdiques preventives, abans notarem els seus efectes a la nostra salut i evitarem, en la mesura del possible, el desenvolupament de malalties per a les que puguem presentar major susceptibilitat genètica.
Els perfils genètics preventius són especialment recomanables a partir dels 40 anys, encara que l'edat idònia és a partir dels 30. A aquestes edats, conèixer la nostra susceptibilitat genètica possibilita l'actuació de forma preventiva. A partir dels 50 anys, conèixer la susceptibilitat genètica te menor efecte sobre la prevenció, però continua essent de gran importància a l'hora d'escollir el tractament més adequat per a cada individu.
El perfil nutrigenètic és recomanable a qualsevol edat, encara que com abans adaptem la dieta als nostres gens, abans notarem els beneficis a la nostra salut. Per això, és interessant que tothom sàpiga el seu perfil nutrigenètic a partir dels 20 30 anys. El perfil farmacogenètic també és interessant fer-lo a partir dels 20-30 anys.
Per a més informació si us plau poseu-vos en contacte a través del següent formulari.
|
